廖宁：从基因分型到个体化治疗，精准诊疗重塑乳腺癌治疗格局

　　哪些人建议做乳腺癌基因检测？

　　针对凶险的乳腺癌分型，临床涌现了哪些治疗新利器？

　　人工智能在当前乳腺癌诊疗中发挥了哪些作用？……

　　近日，TVB女星吴文忻因乳腺癌不幸离世的消息引发广泛关注，乳腺癌防治话题再度走入公众视野。6月11日至13日，2026乳腺癌精准个体化诊疗大会暨粤港澳癌症防治学术会议在深圳举行，来自中国、美国、西班牙、韩国、奥地利、荷兰等国家和地区的乳腺癌及肿瘤学领域知名专家学者齐聚一堂，围绕乳腺癌精准诊疗、个体化治疗策略、肿瘤防治创新实践以及全球癌症防控合作等热点展开深入交流，探讨肿瘤诊疗领域最新进展与未来发展方向。

　　6月12日下午，广州日报健康有约“名医大讲堂”把直播间搬进会场，邀请国际知名乳腺癌诊疗专家、广东省人民医院外科乳腺科主任廖宁教授及其团队成员温灵珠医生深度解读当下乳腺癌诊疗的新趋势、新突破，并为大众送上科学实用的乳腺健康防护建议。

　　精准诊疗新趋势：

　　近七成患者或可“豁免化疗”

　　三阴乳腺癌精准分型是关键

　　“我们已经能从更高的分子水平了解乳腺癌的发生，它最早一定是从基因突变开始的。”廖宁教授点出了当前全球乳腺癌诊疗的核心趋势——精准诊疗。“针对遗传或非遗传的基因进行精准诊疗，是攻克乳腺癌的关键方向。”

　　本次大会上，海内外专家围绕多个精准治疗方向展开深度研讨，内容涵盖高危早期人群筛查识别、个体化干预方案制定、远期生存预后改善等。

　　恶性程度高的三阴性乳腺癌仍是专家关注的焦点。廖宁教授指出，三阴性乳腺癌在分子层面具有高度异质性，并非单一亚型。比如，携带BRCA1基因突变的遗传性三阴性乳腺癌，已有PARP抑制剂这类靶向药可用；而以TROP2为靶点的新一代ADC药物，也为晚期三阴性乳腺癌患者带来了全新的生存希望。

　　近期TVB女星因乳腺癌复发不幸离世的消息令人惋惜，也折射出公众对乳腺癌治疗认知的偏差。比如，有的患者误以为“手术切除即治愈”，或因恐惧化疗等辅助治疗的副作用而放弃规范诊疗，埋下复发隐患。廖宁教授坦言，临床上这样的患者并不在少数。但很多人不知道，如今不少分型已有更精准、毒副作用更低的治疗方案。以占乳腺癌总数约70%的激素受体阳性(HR+)乳腺癌为例，在本次大会上就有专家介绍了针对ESR1耐药基因突变的新一代口服选择性雌激素受体降解剂，为大量晚期患者带来新的治疗选择，让“温和抗癌、豁免化疗”的愿景进一步照进现实。

　　二代测序助力探索新靶点

　　精准治疗“武器库”持续扩容

　　精准靶向治疗的前提是基因检测。廖宁教授携团队深耕近20年，逐步绘制出符合中国人群特征的乳腺癌遗传突变图谱。“在中国的乳腺癌患者里，约6%—10%都携带明确的遗传致病突变。”廖宁教授介绍，中国人群里发生率最高的依次是BRCA2、BRCA1基因突变；而欧美人群中高发的PALB2基因突变，在中国人群中的顺位相对靠后。“查出上述基因突变不必过于担心，我们已经有针对性靶向药物——PARP抑制剂，能为患者带来生存的获益。”

　　随着二代测序(NGS)基因检测技术的发展，医生得以看清每一位乳腺癌患者的基因“独特性”。廖宁教授介绍，目前临床上已明确的乳腺癌治疗靶点，除了前面提到的ESR1，以及大众熟知的HER2基因扩增外，还涵盖PAM通路上的PI3K、PTEN、AKT、mTOR等基因，以及遗传易感基因，相对应的靶向药已逐步应用于临床。目前有许多潜在精准靶点尚待发掘，有望进一步丰富精准治疗的“武器库”。

　　围绕精准靶点的深度探索，廖宁教授团队也在不断拓宽研究边界。近期一项研究发现，在HER2低表达甚至完全没有HER2表达的患者中，有相当比例携带BRCA基因及FANC基因上的遗传突变。这意味着，这类以往被认为“缺少靶向靶点”的患者也能找到治疗突破口，还能帮助识别出高危人群，把防线从“治病”前移到“防病”。

　　哪些人有必要做基因检测？廖宁教授建议，年轻发病的乳腺癌患者、有明确乳腺癌或卵巢癌家族史的人群，还有常规治疗出现耐药、疾病进展的患者，都建议做分子层面的基因检测。

　　针对不少人关心的“精准治疗是不是很贵”的问题，廖宁教授也给大家吃下“定心丸”：今年1月起，多款乳腺癌靶向药(包括BRCA靶向药、ADC药物等)已纳入国家医保，普通家庭也能用得上前沿的精准治疗。

　　AI辅助诊疗发表创新成果

　　“周三见”平台探索智慧医疗新路径

　　如今AI风靡各行各业，它能帮助我们诊治乳腺癌吗？

　　廖宁教授团队成员、广东省人民医院乳腺科温灵珠主治医生介绍，由廖宁教授发起的“周三见”国际乳腺癌会诊平台，每周三晚都会联动全球顶尖乳腺癌专家为疑难病例免费会诊，已坚持近七年。在积累了大量真实病例后，团队做了一个创新实验：将真实世界的数据病例和AI语言模型进行比对，来检测AI能否像专家一样给出准确的诊断和治疗建议。结果令人鼓舞。“AI可以输出准确的分子分型判断和高度接近诊疗指南的治疗方案，且结果很稳定。”该项成果于2025年被肿瘤学顶刊Journal of Clinical Oncology(JCO)的子刊收录。

　　不过，温灵珠医生同时指出，虽然AI目前能帮助做一些病例初筛、信息整理等方面的工作，但无法取代医生的地位。“为乳腺癌患者做的每一个决策，都关乎一条生命、一个家庭，需要医生带着温度综合评估，这是AI目前做不到的。”

　　廖宁教授也补充道：“不同患者的基因突变起源、身体基础状态、药物代谢与毒性反应均不相同，仅靠AI难以满足个体化诊疗的要求。”她认为，AI在医疗看护、基础诊疗、远程医疗等领域颇具潜力，在未来将继续发挥“助手”作用，治疗决策的核心仍然是医生。

　　荧光导航精准定位

　　机器人手术实现无痕保乳

　　如果说AI是医生的“脑力外挂”，那么机器人手术就是医生的“巧手延伸”。今年，廖宁教授团队在《欧洲外科肿瘤学杂志》发表了全球首创研究成果：超声引导下肿瘤内注射吲哚菁绿(ICG)，同时联合机器人手术为患者实现精准的切除。

　　这项技术创新在哪？廖宁教授解释说，医生在手术前将荧光染料ICG注射进肿瘤，超声能清晰显示肿瘤的位置、大小、形态以及与周围正常组织的边界；借助机器人辅助手术系统，主刀医生能以毫米级的精细操作，最大程度保住正常的乳房组织，且在正面完全看不到伤口，“目前我们已完成近300例此类手术。”

　　对于目前外科领域不断“做减法”的趋势，廖宁教授坦言，随着精准靶向与新辅助治疗的发展，乳腺手术确实“越做越小”了。“过去根治手术需完整切除乳房与胸肌，如今符合条件的患者可通过微创实现保乳、保腋窝，未来或许还能‘豁免手术’，通过无创手段治愈乳腺癌。”

　　廖宁教授团队所在的广东省人民医院乳腺科，不仅有过硬的外科实力，还有体系成熟的诊疗服务软实力，多年来在涉外医疗服务方面积累了丰富经验。今年，该院被列入广东省首批国际医疗服务试点医院名单，廖宁教授表示，乳腺科将持续对标国际权威指南，国内外患者均能在此享受同等优质的规范化治疗。目前团队具备英语、法语等多语言接诊能力，外籍患者来院可实现诊疗方案无缝衔接；团队成员还主动学习粤语、潮汕话、客家话等本地方言，为患者提供更贴心的诊疗服务。

　　喝咖啡诱发乳癌？男性也会中招？

　　热门问题一次解答

　　在直播的最后，廖宁教授与温灵珠医生针对大众关心的乳腺癌问题进行快问快答。

　　1.喝咖啡会增加乳腺癌风险吗？

　　温灵珠医生：有的人担心“咖啡因会刺激雌激素升高，诱发乳腺癌”，其实这是个误区。有大量研究证实，适量喝咖啡不会增加风险，反而可降低患乳腺癌的风险。当然前提是“适量”，摄入过多咖啡因导致作息紊乱，对健康是不利的。

　　2.男性也会得乳腺癌吗？要注意什么？

　　廖宁教授：部分男性乳腺癌与遗传有关，家族中很可能有其他肿瘤通路的特殊基因突变。尽管发病率相对较低，但男性如果摸到胸部有不明结节、肿块，千万别不好意思去看医生，早诊早治的治愈率非常高。

　　温灵珠医生：我们科近期连续收治了3位男性乳腺癌患者，年龄介于55至78岁，其中一位患者的亲姐妹、堂姐妹都有乳腺癌病史。廖宁主任果断建议其做基因检测，果然发现有突变，现在患者已接受辅助治疗，恢复得很好。

　　3.运动防癌真的有用吗？需要多大强度？

　　廖宁教授：适量的运动、正常的作息、规律的饮食、良好的心态，对于预防癌症、帮助患者康复非常重要。每周保持150分钟的中等强度运动，能显著降低包括乳腺癌在内多种癌症的发病风险。不必追求高强度，关键是长期坚持。

　　4.听说腰围变粗，患癌症的风险会升高，是真的吗？

　　廖宁教授：这个说法是有科学依据的。英国一项超8万人入组的大型研究表明，女性从青年到绝经后，每10年裙子或裤子的尺码增加一个号，更年期后患乳腺癌的风险会升高33%。女性随着年纪的增长，代谢变慢，肌肉流失，导致腹型肥胖，这也与乳腺癌发病风险升高密切相关。

　　5.特别害怕化疗，早期患者可以不做吗？

　　温灵珠医生：不能一概而论。需结合患者的分型、分期、是否存在基因突变等来全面评估复发风险，从而判断是否需要化疗、靶向、内分泌等辅助治疗。建议患者和医生充分沟通方案，切勿因恐惧拒绝规范治疗。

　　早期患者长期生存率很高，但并不等于可以完全放松，规范的随访复查非常重要，康复期也要保持良好生活习惯，做好长期健康管理。

　　从基因层面的精准分型，到靶向药物的持续迭代，再到外科手术的微创无痕，乳腺癌的诊疗正在一步步走向更精准、更有温度的方向。正如廖宁教授所言，对抗乳腺癌需要医患双向奔赴，当每一位女性都学会主动关注乳腺健康、定期筛查、规范就诊，“健康乳房，美好生活”便不再遥远。

　　2026乳腺癌精准个体化诊疗大会暨粤港澳癌症防治学术会议由美国临床肿瘤学会(ASCO)前执行副总裁兼首席执行官Charles Balch教授、美国国家综合癌症网络(NCCN)乳腺癌指南委员会主席William Gradishar教授、广东省人民医院廖宁教授、复旦大学附属肿瘤医院王红霞教授共同担任大会主席。本次大会不仅展示了乳腺癌精准诊疗领域的最新研究成果，也进一步促进了全球肿瘤防治理念与实践经验的交流互鉴。

　　策划/任珊珊、李津

　　文/广州日报新花城记者：李津

　　广州日报新花城编辑：徐依励